Posibles Causas para Macrocefalia Mucopolisacaridosis Killic et al., 2017, sugiere que los pacientes con MPS-VI y macrocefalia deben ser evaluados para descartar hidrocefalia 6. [scielo.org.bo] Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org] – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. [slideshare.net] Mucopolisacaridosis tipo 2 Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org] Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva [enfermedades-raras.org] La macrocefalia se desarrolla durante la infancia y los bebés inicialmente crecen a tasas normales o superiores a la media. [cibic.com.ar] Mucopolisacaridosis tipo 6 Killic et al., 2017, sugiere que los pacientes con MPS-VI y macrocefalia deben ser evaluados para descartar hidrocefalia 6. [scielo.org.bo] Las características de la MPS VI incluyen macrocefalia, hidrocefalia y macroglosia. [ivami.com] Las cerámicas presentan características fenotípicas como displasia esquelética, macrocefalia, rasgos toscos, boca ancha, tórax prominente, cifosis y escoliosis, probablemente [go.galegroup.com] Acondroplasia La acondroplasia se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia, macrocefalia e hipoplasia. [lavanguardia.com] Acondroplasia (Achondroplasia) - Gen FGFR3 La acondroplasia es una alteración genética caracterizada por talla baja con acortamiento rizomélico de los huesos largos y macrocefalia [ivami.com] […] baja estatura no es la única afectación física Clínicamente, los rasgos de las personas acondroplásicas se manifiestan en baja estatura, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia [lavanguardia.com] Hipocondroplasia Algunas personas con hipocondroplasia también tienen una cabeza anormalmente grande (macrocefalia). [arribasalud.com] INTRODUCCIÓN La hipocondroplasia (HCP) es una displasia ósea rizomiélica, de herencia autosómica dominante, caracterizada por talla baja disarmónica, braquidactilia, macrocefalia [endocrinologiapediatrica.org] La macrocefalia tampoco varió. Ningún niño tuvo efectos adversos durante el tratamiento con rGH. [sld.cu] Enfermedad de Krabbe en adultos Es evidente que esta paciente no mostró macrocefalia o neuroregresión. [elsevier.es] Provoca síntomas muy graves como retraso mental, macrocefalia, etc. - Pérdida de la audición progresiva que acaba en sordera - Problemas para comer - Irritabilidad ante los [todopapas.com] […] desarrollo de la capacidad de gatear, caminar y sentarse Tono muscular incrementado (hipertonía, rigidez) o disminuido (hipotonía, flacidez) Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia [psicologiaymente.com] Hemimegalencefalia La megaloencefalia puede conducir a una enfermedad llamada macrocefalia. [es.wikipedia.org] En adición, pueden llegar a presentarse macrocefalias, deficiencia en el desarrollo, discapacidades intelectuales y parálisis. [nubix.cloud] […] manifestación clínica más frecuente, con una incidencia mayor del 90%. hemiplejia y retraso severo del desarrollo, aunque, algún caso puede no desarrollar déficit motor. macrocefalia [posterng.netkey.at] Mucopolisacaridosis tipo 1 – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. [slideshare.net] Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org] El fenotipo característico de esta patología ya era evidente antes de empezar la terapia de remplazo (Figura 1); se aprecian facciones toscas, macrocefalia, nariz ancha con [scielo.org.ar] Mucopolisacaridosis tipo 7 Signos en los oídos, la nariz y la garganta2 Rasgos faciales toscos, macrocefalia, cuello corto, cabello grueso, infecciones respiratorias y de los oídos, lengua alargada [mpsviiinfocus.com] Aunque existen diferentes manifestaciones clínicas según el tipo de mucopolisacaridosis, algunas de estas son 4, 5, 6, 7 : talla baja macrocefalia (la circunferencia de la [plenilunia.com] Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto [scielo.org.bo] Hidrocefalia obstrutiva La hidrocefalia es la causa más común de macrocefalia en los recién nacidos. [msdmanuals.com] En ocasiones, además, la hidrocefalia puede producir macrocefalia, es decir, un agrandamiento exagerado de la cabeza en el que las meninges y los huesos quedan presionados [psicologiaymente.com] Por su parte, en los niños, los síntomas son mucho más visibles, sobre todo en los menores de un año, ya que el desproporcionado aumento del tamaño craneal -macrocefalia- [discapnet.es] Mucopolisacaridosis tipo 3 Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical [ivami.com] – Macrocefalia con frente prominente. [es.slideshare.net] El desarrollo psicomotor empeoró progresivamente y al año de edad presentaba macrocefalia con dolicocefalia. [bvs.sld.cu] Cefalohematoma Una razón bastante frecuente de macrocefalia es el bloqueo de la circulación del líquido cefalorraquídeo en el cerebro. [sabervivirtv.com] Los temas conexos incluyen: Craneosinostosis Macrocefalia (tamaño de la cabeza anormalmente grande) Microcefalia (tamaño de la cabeza anormalmente pequeño) Deformación del [medlineplus.gov] […] parto prolongado o muy corto Oligoamnios: poco líquido Presentaciones fetales anómalas Parto instrumental (ventosa, fórceps) Prematuridad extrema y muy bajo peso Macrosomía Macrocefalia [studocu.com] Síndrome de Launois […] encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatosplenomegalia cara de Hurler, edema facial y periférico, macrocefalia [iqb.es] Síndrome CINCA […] discapacidad visual importante, incluida la ceguera de retina vasculitis – raro Apariencia física Frente prominente Aplanamiento del puente nasal (nariz ensillada) Cabeza grande (macrocefalia [doctorhoogstra.com] Son frecuentes la cefalea, los vómitos, la macrocefalia, las convulsiones y el retraso psicomotor (30). [scielo.isciii.es] Discapacidad intelectual ligada al X tipo Cabezas Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño. Frente amplia y puente nasal plano. Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos. [webconsultas.com] Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva [enfermedades-raras.org] […] intelectual-autismo Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo Síndrome de [blog.pascalpsi.es] Síndrome de poliposis juvenil En el 10 a 20% de los casos de poliposis juvenil se detectan anomalías extraintestinales como polidactilia, malrotación intestinal, divertículo de Meckel, hidrocefalia, macrocefalia [ivami.com] El SBRR se caracteriza por la presencia de retraso mental, macrocefalia, lipomatosis, hemangiomas y pigmentación genital3. [kundoc.com] Se han observado signos de los síndromes de Cowden o de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (ver términos) como macrocefalia, lipomas y hemangioblastomas. [orpha.net] Neurofibroma Manifestaciones óseas Se descubren alteraciones óseas en un 30% de los casos siendo el espectro clínico muy amplio, desde una macrocefalia precoz, una estatura corta, hasta [elsevier.es] También pueden estar presentes la osteopenia, la osteoporosis, el sobrecrecimiento óseo, una estatura baja, la macrocefalia, la escoliosis, la displasia esquelética (de ala [orpha.net] Algunos niños tienen problemas de aprendizaje y ligera macrocefalia. [msdmanuals.com] Enfermedad de Alexander Es evidente que esta paciente no mostró macrocefalia o neuroregresión. [elsevier.es] Macrocefalia Hablamos de macrocefalia cuando el perímetro cefálico del niño se encuentra por encima de +2DS de la curva de normalidad. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] En la aparición temprana con macrocefalia es común la degeneración de la sustancia blanca y a veces se acompaña también de hidrocefalia. [es.wikipedia.org] Beta talasemia ¿Qué es la beta talasemia? La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de[…] [oscarugartebioquimica.blogspot.com] Síndrome de Legius Los autores escriben que este trastorno, que se caracteriza principalmente a la calma, pecas axilares y macrocefalia, puede ser subestimado. [news-medical.net] […] variable de discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, trastornos cardiacos (fundamentalmente estenosis pulmonar y miocardiopatía hipertrófica), dimorfismo facial, macrocefalia [imegen.es] Otras manifestaciones clínicas comúnmente reportadas incluyen pecas múltiples en regiones axilares e ingle, lipomas, macrocefalia y dificultades en el aprendizaje/ DAH/ retardo [cibic.com.ar] Cutis marmorata telangiectasia congénita Más del 50% de los pacientes con CMTC presentan: anomalías extracutáneas asociadas (síndrome macrocefalia-CMTC; ver este término), muy frecuentemente asimetría del cuerpo [orpha.net] (síndrome de macrocefalia cutis marmorata telangiectasia congénita) y el glaucoma se asocian frecuentemente con el CMTC. [nicklauschildrens.org] (macrocefalia cutánea marmorata telangiectásica congénita) Glaucoma Otras afecciones asociadas con la CMTC pueden incluir las siguientes: Asimetría corporal (hipoplasia e [nicklauschildrens.org] Quiste intracerebral Clasificación y etiología Existen múltiples clasificaciones de macrocefalia: de acuerdo a su etiología (congénita y adquirida) (7), a su evolución (macrocefalia progresiva [revistapediatria.cl] La macrocefalia también puede ser hereditaria. [portalesmedicos.com] […] en el crecimiento y el desarrollo, paresia espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia [es.wikipedia.org] Aneurisma de la vena de Galeno Consejo genético En los lactantes con macrocefalia, el diagnóstico se basa en la RM. [orpha.net] En la infancia temprana se expresan con macrocefalia, hidrocefalia, ICC y convulsiones. [analesdepediatria.org] Los pacientes con AVG se presentan con macrocefalia en el primer año, asociada a insuficiencia cardíaca en el período neonatal. [neurologia.com] Hiperostosis cortical congénita HIPEROSTOSIS M85.8 Hiperostosis M48.1 Hiperostosis anquilosante (Forestier) M85.2 Hiperostosis cortical (cráneo) M89.8 Hiperostosis cortical (cráneo) infantil M85.2 Hiperostosis de cráneo Q75.8 Hiperostosis de cráneo congénita M48.1 Hiperostosis esquelética idiopática difusa M85.2 Hiperostosis frontal interna del cráneo[…] [iqb.es] Macrocefalia Preguntas en los foros con la(s) palabra(s) 'macrocefalia' en el título: Ningún título tiene la(s) palabra(s) 'macrocefalia'. [wordreference.com] MACROCEFALIA Definición operacional PC > 2ds 12. [slideshare.net] Diccionario de la lengua española © 2005 Espasa-Calpe: macrocefalia f. [wordreference.com] Neurofibromatosis Manifestaciones óseas Se descubren alteraciones óseas en un 30% de los casos siendo el espectro clínico muy amplio, desde una macrocefalia precoz, una estatura corta, hasta [elsevier.es] También pueden estar presentes la osteopenia, la osteoporosis, el sobrecrecimiento óseo, una estatura baja, la macrocefalia, la escoliosis, la displasia esquelética (de ala [orpha.net] Algunos niños tienen problemas de aprendizaje y ligera macrocefalia. [msdmanuals.com] Síndrome de Braddock-Jones-Superneau Otros trabajos refieren la participación de la mutación RAB1q asociando macrocefalia y autismo22. [medicinabuenosaires.com] Anexo IV Etiología de la Macrocefalia (Swaiman K, F, 89) Congénita: Acondroplasia Familiar Benigna Displasia Cráneo Esquelética Craneosinostosis Hidranencefalia Hidrocéfalo [sisbib.unmsm.edu.pe] También pueden producir hidrocefalia con macrocefalia en niños por colapso del drenaje de los ventrículos. [studocu.com] Síndrome de Gorlin Aproximadamente el 60% de los pacientes tiene una apariencia reconocible, con macrocefalia, prominencia frontal, rasgos faciales toscos y milia facial. [orpha.net] Macrocefalia. Labio o paladar hendido. Anomalías de costillas o de vértebras. Polidactilia. Fibroma de ovario o de corazón. [cuidateplus.marca.com] Otras características adicionales del síndrome de Gorlin incluyen pequeñas depresiones en la piel de las palmas de las manos y plantas de los pies, macrocefalia con una frente [ivami.com] Malformación de Dandy-Walker Enfoque familiar Se trata de una malformación congénita y cuya sintomatología (hipotonía, retraso motor y mental, hidrocefalia y macrocefalia) suelen aparecer en neonatos [comunicacionescongresosemfyc.com] Incremento anormal de perímetro craneal (Macrocefalia). Incremento de la presión craneal debido al desarrollo de hidrocefalia. Episodios convulsivos. [lifeder.com] […] forma específica, los síntomas más característicos del síndrome de Dandy Walker pueden incluir: crisis convulsivas, hidrocefalia, incremento de la presión intracraneal, macrocefalia [es.wikipedia.org] Enfermedad de Canavan […] con las pautas del desarrollo Dificultades para deglutir Pobreza visual o ceguera Regurgitación nasal de partículas de comida Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia [docsity.com] Enfermedad de Alexander El neonato nace con macrocefalia. [docsity.com] Los pacientes presentan hipotonía, falta de control cefálico y macrocefalia. [femexer.org]
