Esplenomegalia congestiva crónica & Microcefalia primaria autosómica recesiva: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Esplenomegalia congestiva crónica & Microcefalia primaria autosómica recesiva

En caso de infección por citomegalovirus, se encuentran en ellos enfermedades como la hepato-esplenomegalia, púrpura trombocitopénica y anemia, sordera y retraso mental. [revginecobstetricia.sld.cu]

Resumen La microcefalia primaria autosómica recesiva (abreviada como MCPH, que significa "microcefalia primaria hereditaria”) es una condición en la que los bebés nacen con [rarediseases.info.nih.gov]

Microcefalia primaria no sindrómica autosómica recesiva En la microcefalia primaria no sindrómica autosómica recesiva (MCPH), entidad nosológica bien circunscrita, la heterogeneidad [scielo.org.ar]

Mucopolisacaridosis tipo 4A

En la forma más frecuente de la enfermedad, no hay alteraciones neurológicas, y los pacientes tienen esplenomegalia y trastornos esqueléticos como consecuencia de la mayor [passeidireto.com]

primaria autosómica recesiva Microcefalia primaria autosómica recesiva Microcefalia primaria autosómica recesiva Microcefalia primaria autosómica recesiva 1 Microcefalia [fertiaguerrevere.com]

Fabry, Pompe, Gaucher tipos 1, 3, mucopolisacaridosis, Niemann-Pick tipos B, C) inicio en la edad adulta (enfermedades de Fabry, Gaucher tipo 1, Pompe) hepatomegalia y/o esplenomegalia [bestpractice.bmj.com]

Paraplejia espástica tipo 4 autosómica dominante

[…] o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia [accessmedicina.mhmedical.com]

Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación [farestaie.com]

[…] a isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia [accessmedicina.mhmedical.com]

Enfermedad de Gaucher - Ictiosis - Dermopatía restrictiva

Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. [es.wikipedia.org]

primaria - déficit intelectual leve - diabetes de aparición juvenilQ87.8Riñón displásico multiquístico bilateralQ61.4Parkinsonismo juvenil atípicoG20Disgenesia tubular renal [indacea.org]

Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva

[…] hipoplasia pontocerebelosa disquinesia TSEN54, secuenciación completa TSEN54, detección de la mutación c.919G>T mediante secuenciación Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva [diagnosticogeneticocanarias.com]

Paraplejia espástica tipo 25 autosómica recesiva

autosómica recesiva primaria, tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1) • Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 (secuenciación del gen WDR62) • Microcefalia primaria [mundolab.com]

Paladar hendido - Colobomata - Sinostosis radial - Sordera

Síndrome de la esplenomegalia crónica congestiva. [semiologiaclinica.com]

Los criterios diagnósticos de la MCPH son: Tabla 1.8 Incidencia de microcefalia primaria hereditaria (MCPH autosómica recesiva y etnicidad) 56 i) MiC congénita con un PC < [passeidireto.com]

Pruebas genéticas - Microcefalia primaria autosómica recesiva (Autosomal recessive primary microcephaly) – Gen ASPM. Pruebas genéticas - Microcefalia y lisencefalia. [ivami.com]

Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3

[…] desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia y esplenomegalia [femexer.org]

primaria - déficit intelectual leve - diabetes de aparición juvenilQ87.8Riñón displásico multiquístico bilateralQ61.4Parkinsonismo juvenil atípicoG20Disgenesia tubular renal [indacea.org]

Ataxia espástica tipo 1 autosómica dominante

[…] hipoplasia pontocerebelosa disquinesia #277470 #225753 Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1 #251200 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 #608716 Microdelecion [medicina-genomica.blogspot.com]

Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distinctiva

El diagnóstico se establece mediante la identificación de esplenomegalia, células de Gaucher, almacenamiento de glucocerebrósido y actividad deficiente de glucocerebrosidasa [accessmedicina.mhmedical.com]

[…] tipo 6 CEP135 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8 CEP152 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9 CEP290 Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert [vdocuments.mx]

Abdomen protuberante, hernias, hepatomegalia y esplenomegalia, valvulopatías cardiacas, rinitis crónica, infecciones respiratorias recurrentes y opacidades corneales completan [accessmedicina.mhmedical.com]

Microftalmia sindrómica tipo 10

Esta característica está presente en trastornos neurogénicos como miopáticos.2 e) Alteraciones viscerales: Hepatomegalia y/o Esplenomegalia. [scielo.org.bo]

Paraplejia espástica tipo 27 autosómica recesiva

Microcefalia autosómica dominante con coriorretinopatía

El recuento reticulocitario es bajo acompañado de esplenomegalia por la destrucción de los eritrocitos anormales (Wickramasinghe et al; 1997). [neurowikia.es]

Esta característica está presente en trastornos neurogénicos como miopáticos.2 e) Alteraciones viscerales: Hepatomegalia y/o Esplenomegalia. [scielo.org.bo]

Microcefalia con coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 3

Esta característica está presente en trastornos neurogénicos como miopáticos.2 e) Alteraciones viscerales: Hepatomegalia y/o Esplenomegalia. [scielo.org.bo]

primaria - déficit intelectual leve - diabetes de aparición juvenilQ87.8Riñón displásico multiquístico bilateralQ61.4Parkinsonismo juvenil atípicoG20Disgenesia tubular renal [indacea.org]

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2

[…] nasal deprimido, columnela corta, pabellones auriculares con implantación baja, hélix plegado, soplo cardiaco, abdomen con hepatomegalia (4 cm debajo del reborde costal), esplenomegalia [revistaalergia.mx]

Microcefalia primaria autosómica recesiva La microcefalia primaria autosómica recesiva (abreviada como MCPH, que significa "microcefalia primaria hereditaria”) es una condición [ecured.cu]

Sumario 1 Causas 2 Herencia 3 Síntomas 3.1 Tratamiento 4 Fuentes Causas La microcefalia primaria autosómica recesiva es causada por mutaciones en varios genes diferentes y [ecured.cu]

Microcefalia - coriorretinopatía autosómica recesiva

Esta característica está presente en trastornos neurogénicos como miopáticos.2 e) Alteraciones viscerales: Hepatomegalia y/o Esplenomegalia. [scielo.org.bo]

Visceromegalia: Hepatomegalia 29% (hepatitis), pancreatitis, esplenomegalia, Neumonitis intersticial (neumonia alba), nefritis intersticial o sindrome nefr�sico (2-3 meses [saludinfantil.org]

Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 12

Galactosemia clásica (GALT)  Rechazo de alimentos  Vómitos  Letargia  Convulsiones  Hipoglucemia  Ictericia  Hepato y esplenomegalia  Cataratas  Ascitis  Retraso [slideshare.net]

La microcefalia primaria autosómica recesiva (abreviada como MCPH, que significa "microcefalia primaria hereditaria ”) es una condición en la que los bebés nacen con una cabeza [rarediseases.info.nih.gov]

Esta característica está presente en trastornos neurogénicos como miopáticos.2 e) Alteraciones viscerales: Hepatomegalia y/o Esplenomegalia. [scielo.org.bo]

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9

Sumario 1 Causas 2 Herencia 3 Síntomas 3.1 Tratamiento 4 Fuentes Causas La microcefalia primaria autosómica recesiva es causada por mutaciones en varios genes diferentes y [ecured.cu]

Microcefalia letal tipo Amish

Esplenomegalia, anemia nromocitica hipocrómica, cirrosis atrófica del hígado, ascitis y caquexia. Sindrome de Bar. [fundaciondoctordepando.com]

[…] letal de Amish Microcefalia primaria autosómica 2512 recesiva 2512 Microcefalia vera Número Enfermedad ORPHA 2512 Microcefalia verda de ra Microcefalia-neuropatía axonal [yumpu.com]

primaria - déficit intelectual leve - diabetes de aparición juvenilQ87.8Riñón displásico multiquístico bilateralQ61.4Parkinsonismo juvenil atípicoG20Disgenesia tubular renal [indacea.org]

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 3

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6

microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno raro, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro [femexer.org]

Visceromegalia: Hepatomegalia 29% (hepatitis), pancreatitis, esplenomegalia, Neumonitis intersticial (neumonia alba), nefritis intersticial o sindrome nefr�sico (2-3 meses [saludinfantil.org]

Displasia espondiloepifisaria tardía autosómica dominante

[…] síntomas clínicos son dwarfismo, sordera, deformaciones esqueléticas progresivas (cifosis, rodilla valga), hidrocéfalo, enfermedad valvular cardíaca y, a menudo, hepato y esplenomegalia [iqb.es]

PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA: PANEL NGS – 13 genes Posted on junio 3, 2015 by admin in Secuenciación por NGS: ASPM, CASC5, CDK5RAP2, CDK6, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, MCPH1 [labgenetics.es]

Pruebas genéticas - Microcefalia primaria autosómica recesiva (Autosomal recessive primary microcephaly) – Gen ASPM. Pruebas genéticas - Microcefalia y lisencefalia. [ivami.com]

Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 7

Galactosemia clásica (GALT)  Rechazo de alimentos  Vómitos  Letargia  Convulsiones  Hipoglucemia  Ictericia  Hepato y esplenomegalia  Cataratas  Ascitis  Retraso [es.slideshare.net]

primaria - déficit intelectual leve - diabetes de aparición juvenilQ87.8Riñón displásico multiquístico bilateralQ61.4Parkinsonismo juvenil atípicoG20Disgenesia tubular renal [indacea.org]

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 12

Efectiva B1 CVID con complicaciones (esplenomegalia, formación de granuloma, autoinmunidad, linfoma) Hipogammaglobulinemia, deficiencia de anticuerpos, cambio de isotipo e [redalyc.org]

Microcefalia autosómica recesiva con coriorretinopatía tipo 2

Esta característica está presente en trastornos neurogénicos como miopáticos.2 e) Alteraciones viscerales: Hepatomegalia y/o Esplenomegalia. [scielo.org.bo]

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4

Microcefalia con patrón giral simplificado

J Med Genet 2002 Oct;39(10):718-21 La heterogeneidad del locus está bien establecida en la microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) y hasta la actualidad solo ha sido [intramed.net]

Microcefalia, primaria autosómica recesiva Muerte »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Microcefalia, primaria autosómica recesiva Síntomas conductuales Deterioro cognitivo [nodiagnosticado.es]

Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 10

primaria - déficit intelectual leve - diabetes de aparición juvenilQ87.8Riñón displásico multiquístico bilateralQ61.4Parkinsonismo juvenil atípicoG20Disgenesia tubular renal [indacea.org]

Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 13

Esta característica está presente en trastornos neurogénicos como miopáticos.2 e) Alteraciones viscerales: Hepatomegalia y/o Esplenomegalia. [scielo.org.bo]

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 11