Disminución de la actividad de la glucocerebrosidasa: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Disminución de la actividad de la glucocerebrosidasa

[…] de la actividad de la glucocerebrosidasa y acumulación de cerebrósido. [doczz.es]

[…] patogénico que conduce al Parkinson en los portadores de alelos mutantes de GBA podría estar relacionado con el defectuoso procesamiento de proteínas tóxicas, agravada por la disminución [doczz.es]

Enfermedad de Gaucher tipo 3

glucocerebrosidasa. [farmacosalud.com]

Se caracteriza por una interrupción en el metabolismo normal de los glucocerebrósidos, de origen genético, causada por la disminución en la actividad de la enzima lisosomal [farmacosalud.com]

Enfermedad de Gaucher

Thank you for visiting the GARD website. Learn more about site improvements that will be live by Spring 2023. We would like to hear your feedback as we continue to refine this new version of the GARD website. National Center for Advancing Translational Sciences ¡Atención: Esta y otras páginas de enfermedades en[…] [rarediseases.info.nih.gov]

Enfermedad de almacenamiento lisosómico

Está causado por mutaciones en el gen GBA1 que resultan en una enzima β-glucocerebrosidasa defectuosa o de insuficiente actividad. [dicyt.com]

Está causado por mutaciones en el gen GBA1 que resultan en una enzima glucocerebrosidasa defectuosa o de insuficiente actividad. [infosalus.com]

La disminución de su actividad catalítica provoca la acumulación de glucosilceramida y glucosil-esfingolípidos en los lisosomas de los macrófagos y órganos viscerales. [dicyt.com]

Enfermedad de Gaucher tipo 1

glucocerebrosidasa. [farmacosalud.com]

El diagnóstico puede confirmarse mediante la medición del nivel de actividad glucocerebrosidasa en los leucocitos circulantes o en fibroblastos de la piel. [tellmegen.com]

Se caracteriza por una interrupción en el metabolismo normal de los glucocerebrósidos, de origen genético, causada por la disminución en la actividad de la enzima lisosomal [farmacosalud.com]

Hidroa vacciniforme

El diagnóstico definitivo se establece demostrando la disminución en la actividad de la enzima B-glucocerebrosidasa [17]; tal como ocurrió en nuestro caso, por un análisis [scielo.org.pe]

En nuestra paciente se pudo observar el desarrollo de osteopenia en cadera, además de una disminución de la fuerza en miembros inferiores de manera progresiva. [scielo.org.pe]