Discapacidad intelectual progresiva: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Discapacidad intelectual progresiva

Estos signos y síntomas pueden incluir retraso del habla y problemas de conducta, alteraciones del sueño, discapacidad intelectual progresiva y regresión en el desarrollo, [ivami.com]

Síndrome de Sanfilippo Especialidad genética médica Síntomas discapacidad intelectual progresiva; hiperactividad; demencia; pérdida de movilidad [editar datos en Wikidata] [es.wikipedia.org]

[…] física e intelectual progresivas, muerte antes de los 15 años Tratamiento: reposición enzimática (idursulfasa), medidas sintomáticas, trasplante de células madre o de médula [msdmanuals.com]

Síndrome de Richards-Rundle

intelectual grave ligada al cromosoma X, tipo Gustavson Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva/Discapacidad intelectual grave y paraplejía espástica [blog.pascalpsi.es]

intelectual o demencia y cetoaciduria. [femexer.org]

[…] enfermedad rara Definición de la enfermedad El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva [orpha.net]

Síndrome de Cockayne

Los signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso de crecimiento progresivo, discapacidad intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía periférica desmielinizante [orpha.net]

discapacidad intelectual, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad y retraso generalizado del desarrollo, cuyo manejo sanitario se ha realizado exclusivamente a nivel [repositorio.uta.edu.ec]

Descripción : El síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica de trasmisión autosómica recesiva caracterizada por dismorfia facial, disfunción neurológica progresiva [repositorio.uta.edu.ec]

Enfermedad de Tay-Sachs

Comenzando a los 6 meses de edad, los niños sufren una discapacidad intelectual progresiva y aparece ceguera. [msdmanuals.com]

[…] convulsiones, discapacidad intelectual, parálisis y muerte hacia los 5 años. [msdmanuals.com]

Los niños con enfermedad de Tay-Sachs comienzan a perder las pautas de desarrollo después de los 6 meses de edad y presentan deterioro motor y cognitivo progresivo que causa [msdmanuals.com]

Lipidosis cerebral

[…] con discapacidad intelectual (600143*) Proteína transmembrana CLN8 CLN9 (609055*) — [msdmanuals.com]

[…] con discapacidad intelectual (600143) Proteína transmembrana CLN8 CLN8 (8pter-p22)* CLN9 (609055) — — [merckmanuals.com]

[…] infantil tardía, tipo finlandés (CLN5; 256731*) Proteína lisosómica transmembrana CLN5 Forma variante infantil tardía (CLN6; 601780*) Proteína transmembrana CLN6 Epilepsia progresiva [msdmanuals.com]

Ataxia telangiectasia

A veces, se observa discapacidad intelectual, que puede ser progresiva. [msdmanuals.com]

En la mayoría de los casos, la inteligencia es normal; aproximadamente un 30% de los pacientes presenta dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual moderada. [orpha.net]

El lenguaje se vuelve ininteligible y los músculos se debilitan progresivamente, lo que resulta en una discapacidad grave. [msdmanuals.com]

Discapacidad intelectual

14 Oct Diez claves para gestionar la discapacidad intelectual y psíquica desde RRHH Posted at 12:07h in Opinión by marc 0 Comments Poco a poco y de forma progresiva debemos [fundacionadecco.org]

En este punto, es de vital importancia distinguir entre un trastorno o enfermedad mental y una discapacidad psíquica o intelectual, u otros procesos degenerativos. [udima.es]

José María Olayo olayo.blogspot.com La importancia de este cambio progresivo en el constructo de discapacidad reside en que la discapacidad intelectual no sea considerada [slideshare.net]

Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

Síndrome de Woodhouse-Sakati Hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, discapacidad intelectual y síndrome extrapiramidal Los hallazgos neurológicos incluyen un trastorno [bloodgenetics.com]

Alteraciones neuropsiquiátricas y discapacidad intelectual también se incluyen entre los aspectos más característicos de este grupo de enfermedades. [genotipia.com]

[…] extrapiramidal progresivo, distonía generalizada y distonía focal, disartria y deterioro cognitivo. [bloodgenetics.com]

Enfermedad de Niemann-Pick

[…] con discapacidad intelectual (600143*) Proteína transmembrana CLN8 CLN9 (609055*) — * Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online [msdmanuals.com]

[…] heparina Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero más leves y sin turbidez corneal En la forma leve, inteligencia normal En la forma grave, discapacidad [msdmanuals.com]

Fenilcetonuria

Los pacientes que no reciben tratamiento desarrollan posteriormente discapacidad intelectual, trastornos de la conducta (hiperactividad) y problemas motores. [orpha.net]

[…] clínica En ausencia de diagnóstico neonatal, los síntomas debutan a los pocos meses del nacimiento, y pueden variar de muy leves a graves, incluyendo retraso psicomotor progresivo [orpha.net]

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski

intelectual →93284 Displasia espondiloepifisaria - distrofia corneal punteada 353298 Displasia espondiloepifisaria - distrofia retiniana - inmunodeficiencia 163668 Displasia [1library.co]

[…] espondiloepifisaria - miopía - sordera neurosensorial 1159 Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva 263463 Displasia espondiloepifisaria con dislocaciones congénitas [1library.co]

[…] espondilo-megaepifisaria-metafisaria 163654 Displasia espondiloepifisaria - braquidactilia - trastorno del habla 163649 Displasia espondiloepifisaria - craneosinostosis - fisura palatina - cataratas - discapacidad [1library.co]

Mucopolisacaridosis tipo 2

Resumen Se presenta a continuación una enfermedad rara en nuestro medio como es la mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter. Esta enfermedad es hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, con afección en el gen que produce la enzima Iduronato-2-sulfatasa (abreviada I2S), necesaria para la degradación de[…] [imbiomed.com.mx]

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una prueba de ADN de laboratorio de genética molecular, se realiza en la Clínica DAM en la calle Marqués de Jura Real, 12 28019 Madrid, teléfono 91 460 80 00. El laboratorio de genética (ADN) cuenta con la tecnología más avanzada para las[…] [clinicadam.com]

Enfermedad de Krabbe

Es un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia. Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este defecto genético no produce suficiente cantidad de una sustancia ( enzima ) llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa[…] [nlm.nih.gov]

Esclerosis cerebral difusa de Schilder

Andrés, uno de los pequeños que está siendo tratado en París, junto a su familia. (Foto: Leonardo Antoniadis) Actualizado lunes 02/06/2008 13:04 ( CET ) PATRICIA MATEY MADRID .- Con la letra A, primera del abecedario, se está escribiendo el futuro de las leucodistrofias en nuestro país y en el resto. La 'A', de[…] [elmundo.es]

Esclerosis tuberosa

Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada. Este aviso fue puesto el 2 de marzo de 2016. Esclerosis tuberosa Esclerosis tuberosa. P. Rayera Especialidad genética médica neurología Sinónimos Complejo esclerosis tuberosa Enfermedad de Bourneville Epiloia Síndrome de[…] [es.wikipedia.org]

Mucopolisacaridosis tipo 1

Diagnóstico clínico y bioquímico de un caso de mucopolisacaridosis tipo I [1] Centro Nacional de Genética Médica, Cuba Localización: Revista Biomédica, ISSN-e 0188-493X, Vol. 19, Nº. 2, 2008, págs. 116-120 Idioma: español Títulos paralelos: Clinical and biochemical diagnosis of a MPS I patient. Enlaces Texto completo (pdf)[…] [dialnet.unirioja.es]

Fucosidosis

Resumen La fucosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal muy rara perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis. Se debe a un déficit de alfa-L-fucosidasa responsable de la acumulación generalizada de fucosa, acumulándose glicolípidos y oligosacáridos en los tejidos corporales. Es de[…] [orpha.net]

Fenilcetonuria clásica

Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida, pero se ha estimado en torno a 1/15.000 nacimientos, aproximadamente. Se ha descrito una importante variabilidad geográfica; las personas de raza caucásica parecen estar más afectadas que las de otros grupos étnicos. Afecta por igual a hombres y a[…] [orpha.net]

Síndrome de Qazi-Markouizos

discapacidad intelectual grave, un aumento de la proporción de fibras musculares tipo 2, que además presentaban aumento de tamaño, así como una maduración esquelética disarmónica [es.xcv.wiki]

[…] frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones de carácter congénito y no-progresivo: marcada hipotonía central, retraso psicomotor y discapacidad intelectual [orpha.net]

Sífilis congénita

ACTUALIZACIÓN Arch Pediatr Urug 2012; 83(1) Actualización en sífilis congénita temprana Mario Moraes 1, Miguel Estevan 2 Introducción La sífilis congénita es una enfermedad que se trasmite por vía sexual, el feto la adquiere por vía hematógena. Es causada por Treponema pallidum. Su tratamiento es efectivo, de fácil[…] [scielo.edu.uy]

Panencefalitis esclerosante subaguda

ASPECTOS CLINICOS Y TERAPEUTICOS EN PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE SUBAGUDA India.: La panencefalitis esclerosante subaguda es un trastorno neurológico progresivo de niños y adolescentes. El experto comenta aspectos patognomónicos de la enfermedad y las posibilidades terapéuticas. Profundizar Fuente científica:[…] [siicsalud.com]

Trastorno del metabolismo de los aminoácidos

El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Su sistema digestivo descompone la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en[…] [aginformacion.tv]

Intoxicación por plomo en niños

Intoxicación por plomo en humanos Lead effects on humans Pedro A Poma1 1 Profesor en Medicina Clínica. University of Illinois. Chicago, EE UU. Resumen El plomo es un metal que se ha usado extensamente desde la antigüedad, por lo que se le puede demostrar en la mayoría de personas. Este metal afecta sistemas,[…] [scielo.org.pe]

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

discapacidad intelectual. [rarediseases.info.nih.gov]

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es una enfermedad poca común y progresiva en que hay un desarrollo esquelético anormal, cabeza muy pequeña ( microcefalia ), y [rarediseases.info.nih.gov]

Alfa-manosidosis

Este déficit conlleva a la acumulación tóxica y progresiva de oligosacáridos no digeridos en las células de tejidos y órganos dando como resultado discapacidad física e intelectual [pmfarma.es]

intelectual. [murcia.com]

El fenotipo clínico más frecuente de Alfa Manosidosis se compone de distintas características, que incluyen: dimorfismo facial, déficit intelectual, trastornos progresivos [pmfarma.es]

Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo C7

[…] presente en la infancia temprana (con dificultades para caminar y subir escaleras) y discapacidad intelectual de leve a grave. [orpha.net]

[…] alfa-distroglicano Definición de la enfermedad Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular, fundamentalmente proximal, lentamente progresiva [orpha.net]

Hemimegalencefalia

Incontrolada, que a menudo causan daño cerebral y discapacidad intelectual progresivo y detienen el desarrollo. fisiopatología Es un trastorno relacionado con la proliferación [es.qwerty.wiki]

Sin control, a menudo causan discapacidad intelectual progresiva y daño cerebral y detienen el desarrollo. [3] Las convulsiones son el síntoma principal. [hmong.es]

Ataxia espinocerebelosa tipo 13

Los síntomas pueden incluir ataxia, movimientos oculares anormales (nistagmo), retraso cognitivo, y discapacidad intelectual.[2][3][4] Otros síntomas pueden incluir dificultad [rarediseases.info.nih.gov]

Los síntomas pueden incluir ataxia, movimientos oculares anormales ( nistagmo ), retraso cognitivo, y discapacidad intelectual. [2] [3] [4] Otros síntomas pueden incluir dificultad [rarediseases.info.nih.gov]

[…] descoordinación de la marcha y de los movimientos musculares) y retraso motor y cognitivo, pero también puede comenzar en los adultos, como de 60 años de edad como una ataxia progresiva [rarediseases.info.nih.gov]

Síndrome de Fenton Wilkinson Toselano

[…] inicio tardío-discapacidad intelectual Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés/Ceroidolipofuscinosis neuronal, variante epilépsica nórdica [blog.pascalpsi.es]

/Del(15)(q24) Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva/Síndrome CTNNB1 Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara [blog.pascalpsi.es]