Algunos ejemplos son el albinismo (que es un rasgo recesivo), la braquidactilia (dominante), tener un sexto dedo (dominante), la barbilla partida (dominante), las pecas faciales
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El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar.
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Los síntomas iniciales comunes incluyen disartria, habla lenta y dificultad para caminar.
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