Aciduria glutárica, Edema de pierna & tipo-i: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Aciduria glutárica, Edema de pierna & tipo-i

Aciduria fumárica Aciduria glicólica Aciduria glutárica tipo 1 Aciduria glutárica tipo 2 Aciduria glutárica tipo 3 Aciduria isobutírica Aciduria L-2-hidroxiglutárica Aciduria [meristation.as.com]

[…] hereditario de las piernas ▲ Enfermedad de Milroy Linfedema congénito Trofodema hereditario 757.1 Ictiosis congénita ▲ Eritroderma ictiosiforme Feto alerquín Ictiosis congénita [eciemaps.mscbs.gob.es]

Su empleo durante 3 meses en pacientes que presentan el tipo I es excelente. [ilustrados.com]

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I

Otras acidurias orgánicas del metabolismo de aminoácidos ramificados. Aciduria glutárica tipo 1. Aciduria glutárica tipo 3. Acidurias 2-hidroxiglutáricas. [axon.es]

Edema en las piernas en ausencia de insuficiencia cardíaca Debilidad muscular proximal y distal leve Polineuropatía axonal Atrofia de músculos en manos y pies Manos acrogéricas [ansedh.org]

I (forma infantil grave) Tipo II (forma leve) α -L-fucosidasa FUCA1 (1p34)* Comienzo: en el tipo I, 3–18 meses En el tipo II, 1–2 años Metabolitos en orina: oligosacáridos [msdmanuals.com]

Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

Glutárica Tipo I Aciduria Glutárica Tipo II Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Acondroplasia Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Acromegalia Addison, [borjapqpi.blogspot.com]

Edema en las piernas en ausencia de insuficiencia cardíaca Debilidad muscular proximal y distal leve Polineuropatía axonal Atrofia de músculos en manos y pies Manos acrogéricas [ansedh.org]

Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Acidemia Propiónica Aciduria Glutárica Tipo I Aciduria Glutárica Tipo II Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Acondroplasia Acondroplasia [pepicha.blogspot.com]

Displasia cráneo-ectodérmica tipo 2

Se constata edema de las piernas, eritema, piel seca, venas superficiales dilatadas. [kipdf.com]

Síndrome de Achard-Thiers

Arginino Succínica 270.6 Aciduria Glicolica 271.8 Aciduria Glutárica Tipo I 270.7 Aciduria Glutárica tipo II 270.7 Aciduria orgánica 270.9 Acrodisostosis 275.40 Acromegalia [juntadeandalucia.es]

Ardor, prurito, dolor y calambres en las piernas, ulceraciones en ciertas ocasiones, tortuosidad de las venas superficiales de las piernas, edema crónico, pigmentación [docsity.com]

▲ 250.91 Tipo I [tipo juvenil], no indicada como incontrolada ▲ 250.92 Tipo II o de tipo no especificado, incontrolada ▲ 250.93 Tipo I [tipo juvenil], incontrolada ▲ 251 [eciemaps.mscbs.gob.es]

Hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia severa - pérdida auditiva neurosensorial - dismorfia

Como se ven los calambres en las piernas. Diabetes articulaciones inflamadas. Dolor muscular en la pierna área de la ingle. Remedios caseros para el edema de los pies. [ruptura.corporales.site]

La DI-I es especialmente frecuente en los tipos IIIB y IVB de la OI, mientras que es rara en la del tipo I. [scielo.isciii.es]

Síndrome renotubular de Fanconi

Extremidades sin edemas, con buenos pulsos pedios. [elsevier.es]

I) Algoritmo de tratamiento ATR distal clásica (tipo I) ATR proximal (tipo II) incluyendo el síndrome de Fanconi DTA mixto proximal y distal (tipo III) ATR distal hipercalémica [bestpractice.bmj.com]

GENETICA MOLECULAR Y TUBULOPATIAS HEREDITARIAS (I) Enfermedad Tipo de herencia Localizaciуn del gen Producto del gen Cistinuria tipo I AR 2p16.3-21 rBAT (proteina de anclaje [uninet.edu]

Calcificación idiopática de los ganglios basales tipo 1

En 7 casos se diagnosticó una enfermedad de Leigh, 5 hipoxia aguda, 4 aciduria glutárica tipo I y 1 caso de aciduria metilmalónica, glucogenosis Ia, intoxicación por CO, necrosis [neurologia.com]

En ocasiones se produce edema de papila. [msdmanuals.com]

I Hemorragia subaracnoidea: escala de Fisher ESCALA DE FISHER MODIFICADA Consulta de neurología RSS - Entradas RSS - Comentarios NOTICIAS BREVES Ese médico que te ha atendido [consultadeneurologia.com]

Cistationinuria

B-1.4.1 Glutárico aciduria tipo 1: Deficiencia de la glutaril-CoA-deshidrogenasa. Fórmulas exentas de lisina y de bajo contenido en triptófano. [noticias.juridicas.com]

(medido 10 cm por debajo tuberosidad tibial) 1 Edema con fóvea en pierna sintomática 1 Venas superficiales colaterales (no varicosas) 1 Trombosis venosa profunda previa 1 [es.slideshare.net]

I (Hepatorrenal) Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea) Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD) Argininemia Acidemia Arginosuccínica Citrulinemia tipo II Síndrome Triple HHH [tamizmas.com]

Necrosis estriatal bilateral infantil

FIGURA 13. 2.7.Aciduria glutárica TIPO I. La aciduria glutárica tipo I es una aciduria orgánica rara. [epos.myesr.org]

Una nueva RM muscular de miembros inferiores evidencia importante edema muscular de la musculatura pélvica, muslos y tercio superior de ambas piernas. [archivos.fapap.es]

glutárica, síndrome de Lesch-Nyhan, trastornos mitocondriales, Enfermedad de Huntington, enfermedad de wilson, hipertiroidismo, embarazo (corea gravídica), intoxicación por [emergency-live.com]

Miopatía hereditaria por deficiencia de carnitina

glutárica tipo 2 ETFA / ETFB / ETFDH Miopatía por déficit de la sintasa del flavin-adenin-dinucleótido FLAD1 Mioglobinuria recurrente LPIN1 Miopatía por acúmulo de lípidos [neurohic.com]

Me salió un quiste benigno, tuve varios edemas en las piernas. Se encontraron evidencias de haber tenido un fuerte Citomegalovirus y Epstein-Barr. [rarasperonoinvisibles.com]

I que dependen de la oxidación de los ácidos grasos como fuente de energía. [iqb.es]

Glucogenosis tipo 1C

Metilmalónica Tirosinosis Aciduria por ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico Aciduria glutárica tipo II DEFECTOS HEREDITARIOS EN EL METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS Deficiencia sistémica [relaped.com]

El edema subcutáneo puede ser difuso o más evidente en las regiones de presión hidros- tática elevada es decir, las piernas cuando el paciente está de pie o el sacro cuando [quizlet.com]

I. [glucogenosis.org]

Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

[…] d-2-hidroxi-glutárica 55880 Condrosarcoma 209916 Condrosarcoma mixoi de extraesquelético 95487 Conducto arterial atípico 46627 Conducto arterioso permeable con dismorfia [yumpu.com]

Se constata edema de las piernas, eritema, piel seca, venas superficiales dilatadas. [dokumen.tips]

I (diente normal) Dominante 166200 17 q21-q22 COL1A1 Colágeno tipo I Osteogénesis imperfecta tipo I (diente normal) 166200 7 q22.1 COL1A2 Colágeno tipo I Osteogénesis imperfecta [es.frwiki.wiki]

Miopatía por déficit de carnitina

glutárica tipo 2 ETFA / ETFB / ETFDH Miopatía por déficit de la sintasa del flavin-adenin-dinucleótido FLAD1 Mioglobinuria recurrente LPIN1 Miopatía por acúmulo de lípidos [neurohic.com]

Me salió un quiste benigno, tuve varios edemas en las piernas. Se encontraron evidencias de haber tenido un fuerte Citomegalovirus y Epstein-Barr. [rarasperonoinvisibles.com]

I que dependen de la oxidación de los ácidos grasos como fuente de energía. [iqb.es]

Histiocitosis cefálica benigna

Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, la Enfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras. [infogen.org.mx]

edema semiduro simétrico del dorso de los pies pies y cara posterior del tercio distal de las piernas, nódulos en la cara posterior de las piernas, parestesias y limitación [docplayer.es]

HISTIOCITOSIS X O TIPO I Es el nombre general que se le da a un grupo de síndromes. [es.slideshare.net]

Susceptibilidad a xantomatosis

GLUTÁRICA TIPO 1 Secuenciación completa del gen GCDH DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1 Secuenciación completa del gen GCH1 DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS [laboratoriovirtual.biologiamolecular.over-blog.org]

(Ver artículo 144.c) 5 Artículo 100 Urticaria a) Según el tipo clínico y la evolución. 2 a 4 F b) Edema Angio-neurótico. 5 F Artículo 101 a) Vitigilo y acromía congénita Según [noticias.juridicas.com]

I y tipo II. [alergoaragon.org]

Miopatía centronuclear tipo 5 autosómica recesiva

glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB) • Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH) • Alfa-1 Antitripsina (genotipado) • Analisis de la metilación del [mundolab.com]

Finalmente los segmentos corporales más estudiados son la región glútea, muslos y piernas, ya que la información obtenida en estos lugares suele ser suficiente para dar una [scielo.conicyt.cl]

I de diferente tamaño que las de tipo II. [slideplayer.es]

Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico tipo 1

[…] de piernas -Debilidad leve de los músculos proximales y distales -Polineuropatía axonal -Atrofia de los músculos de las manos y pies -Manos acrogéricas, dedo (s) en martillo [fernandogalangalan.com]

A propósito de ello, referimos el caso ya publicado en 19901 de una paciente con síndrome de Ehlers-Danlos tipo I en la que se halla la mutación responsable 19 años después [analesdepediatria.org]

Atrofoderma lineal de Moulin

difuso o no, con un edema “pastoso” y extensión centrífuga; a veces se extiende al tronco y a la cara. [rad-online.org.ar]

I J del Olmo, A España, MA Idoate, C Panizo Actas Dermosifiliogr. 2008;99:138-44 Resumen - Texto Completo - PDF Xantomatosis perifolicular: hallazgo histológico clave en [revespcardiol.org]

Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

[…] mevalónica Orina Ácido glutárico Aciduria glutárica III Orina SZ: Síndrome de Zellweger. [sen.es]

[…] en los músculos de las piernas. [dialnet.unirioja.es]

I - Más estrecho UI del concepto M0336505 Término preferido NSMH Tipo I Término(s) alternativo(s) Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo I HMSN Tipo II - Más estrecho [decs.bvsalud.org]

Síndrome de Kallmann tipo 2

en los tobillos, los pies y las piernas (poco frecuente) Preguntas que debe hacerle a su médico ¿Cuál es la causa de mi deficiencia de testosterona? [hormone.org]

[…] de Kallman tipo I SEQ6612 Síndrome de Kallman tipo II SEQ6613 Síndrome de Kallman tipo II SEQ6137 HNF1 Beta / MODY tipo III SEQ6077 Hipolipidemias SEQ6055 Hipertrigliceridemia [nimgenetics.com]

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1B

2-hidroxiglutárica #600721 Aciduria Fumárica #606812 Aciduria Glutárica tipo 1 #231670 Aciduria orótica hereditaria +258900 Acondrogénesis Tipo 1b #600972 Acondrogénesis [medicina-genomica.blogspot.com]

Edema en las piernas en ausencia de insuficiencia cardíaca Debilidad muscular proximal y distal leve Polineuropatía axonal Atrofia de músculos en manos y pies Manos acrogéricas [ansedh.org]

II (clásico) SEQ4864 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico) SEQ4865 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico) SEQ4866 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo [nimgenetics.com]

Deficiencia de riboflavina

Aciduria glutárica tipo 2. DOSIS Y PAUTAS DE ADMINISTRACIÓN: Deficiencia de riboflavina: 3-10 mg/día en dosis divididas. [aeped.es]

Rodillas juntas Riboflavina (ariboflavinosis) Estomatitis angular Queilosis de los labios Dermatitis escrotal o genital Posiblemente, además, hiperqueratosis folicular, edema [fao.org]

Aciduria glutárica tipo 2: 100 mg de una a tres veces al día. Administrar por vía oral y con las comidas. Insufiencia renal o hepática: No datos disponibles. [pediamecum.es]

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K

[…] metilmalónica Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 Aciduria 4 hidroxi-butírica Aciduria argininosuccínica [fertiaguerrevere.com]

Edema en las piernas en ausencia de insuficiencia cardíaca Debilidad muscular proximal y distal leve Polineuropatía axonal Atrofia de músculos en manos y pies Manos acrogéricas [ansedh.org]

I Trastorno congénito de la glicosilación tipo II Trastorno congénito de la glicosilación asociado a PGM1 Trastorno congénito de la glicosilación asociado a SLC35A2 Trastorno [mayoclinic.org]

Cardiomiopatía dilatada tipo 2A

en las piernas, los tobillos, los pies o el abdomen Dolor o molestia en el pecho Latidos cardíacos rápidos, aleteo o palpitaciones fuertes Cuándo consultar al médico Si [mayoclinic.org]

Esta acumulación de líquido dificulta la respiración y produce hinchazón (edema). Éstos son dos síntomas comunes de insuficiencia cardíaca. [texasheart.org]

Miopatía centronuclear autosómica recesiva

Aciduria glutárica tipo II (déficit múltiple de acilcoenzima A deshidrogenasa A). [kundoc.com]

Finalmente los segmentos corporales más estudiados son la región glútea, muslos y piernas, ya que la información obtenida en estos lugares suele ser suficiente para dar una [scielo.conicyt.cl]

[…] de fibras musculos normales las fibras tipo II representan 60% y el tipo I 30 a 40% autosomica dominante enzima que degrada el glucogeno para la obtencion de glucosa concecuencia [brainscape.com]

Cardiomiopatía dilatada tipo 3B

en las piernas, los tobillos, los pies o el abdomen Dolor o molestia en el pecho Latidos cardíacos rápidos, aleteo o palpitaciones fuertes Cuándo consultar al médico Si [mayoclinic.org]

EEII: edemas en ambas piernas con fóvea hasta rodillas. En la analítica destaca: GOT: 52, GPT: 36, GGT: 97. El hemograma y el resto de bioquímica fueron normales. [scielo.isciii.es]

Displasia osteosclerótica neonatal

tumefacción roja dolorosa con edema -Fascitis necrosante: Infección de grasa, fascia y músculo por streptococcus pyogenes, eritema mal definido, en pierna, con fiebre elevada [docsity.com]

Deficiencia de CFHR5

40 FH *136850 Secuenciación completa 40 (3) Aciduria Glutárica tipo 1 #231670 GCDH *608801 Secuenciación completa 35 Acondrogénesis tipo II #200610 COL2A1 120140 Secuenciación [1library.co]

[…] facial, edema palpebral y edema de los tobillos, los pies, las piernas o el abdomen. [es.wikipedia.org]

Según la ubicación de los complejos inmunes, se tipifica de la siguiente manera: Tipo I, tipo II y tipo III. [rcientificas.uninorte.edu.co]

Síndrome de deficiencia de Rh

glutárica tipo II, porfiria aguda intermitente o deficiencia primaria de carnitina). [seepnet.es]

[…] y los pies (edema) Limitación de crecimiento Formación de coágulos de sangre que pueden provocar una embolia pulmonar o un accidente cerebrovascular Problemas de desarrollo [mayoclinic.org]

Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I Término(s) alternativo(s) Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia [decs.bvsalud.org]